Un nou algoritme per detectar mutacions complexes en pacients amb sospita de càncer hereditari

El grup de Càncer Hereditari de l’ICO-IDIBELL continua treballant per millorar l’estratègia diagnòstica de casos de càncer hereditari no resolts, aplicant en aquest cas, un algoritme propi per revelar mutacions complexes, difícilment detectables. L’enfocament d’aquest estudi està basat en l’optimització de les eines bioinformàtiques actuals (GRIDSS) i ha estat publicat a la revista European Journal of Human Genetics. L’estudi, liderat per la Dra. Conxi Lázaro, ha comptat amb la participació de la UBOP (David Cordero, Ania Alay, José Marcos Moreno i María Ajenjo).

 

Imatge equip UBOP

doi: 10.1038/s41431-026-02016-x