Un nuevo algoritmo para detectar mutaciones complejas en pacientes con sospecha de cáncer hereditario

El grupo de Cáncer Hereditario del ICO-IDIBELL sigue trabajando para mejorar la estrategia diagnóstica de casos de cáncer hereditario no resueltos, aplicando en este caso, un algoritmo propio para revelar mutaciones complejas, difícilmente detectables. El enfoque de este estudio está basado en la optimización de las herramientas bioinformáticas actuales (GRIDSS) y ha sido publicado en la revista European Journal of Human Genetics. El estudio, liderado por la Dra. Conxi Lázaro, ha contado con la participación de la UBOP (David Cordero, Ania Alay, José Marcos Moreno y María Ajenjo).

Imatge equip UBOP